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Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome

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13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen

Ectodermal dysplasia syndrome
Inherited epidermolysis bullosa
Genetic hair anomaly
Ichthyosis

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia
Hennekam syndrome

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen

Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Rare cutaneous lupus erythematosus
Discoid lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Griscelli syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Trichothiodystrophy
Ichthyosis
Pachyonychia congenita

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Website

Ectodermal dysplasia syndrome

8.5009956 50.5561396 Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.

Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.

Hauser Gasse 16

35578 Wetzlar

06441 8973285
Website
Email

Cleft hard palate
Cleft palate
Isolated Pierre Robin syndrome
EEC syndrome
Van der Woude syndrome
Gordon syndrome
Cleft velum
Cleft lip/palate
Submucosal cleft palate
Bifid uvula
Cleft lip and alveolus

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

Care facilities 3

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen

Ectodermal dysplasia syndrome
Inherited epidermolysis bullosa
Genetic hair anomaly
Ichthyosis

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia
Hennekam syndrome

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen

Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Rare cutaneous lupus erythematosus
Discoid lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Griscelli syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Trichothiodystrophy
Ichthyosis
Pachyonychia congenita

1

Supportgroups 2

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Website

Ectodermal dysplasia syndrome

8.5009956 50.5561396 Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.

Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.

Hauser Gasse 16

35578 Wetzlar

06441 8973285
Website
Email

Cleft hard palate
Cleft palate
Isolated Pierre Robin syndrome
EEC syndrome
Van der Woude syndrome
Gordon syndrome
Cleft velum
Cleft lip/palate
Submucosal cleft palate
Bifid uvula
Cleft lip and alveolus

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